Factores de riesgo y diagnostico prenatal

Factores de riesgo del Síndrome de Down.

- La edad materna de la madre: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, pero el mayor riesgo esta a partir de los 45 años. Esto sugiere que el origen de esta anomalía esta en la meiosis materna (proceso en el que el ovocito y el espermatozoide dividen sus 46 cromosomas a la mitad, quedando así 23 cromosomas) 

- Cuando uno de los padres es portador de una translocación (desplazamiento de un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma).

- Las personas con Síndrome de Down.

Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down.

Para diagnosticar cromosomopatías en embarazadas se utilizan distintos marcadores bioquímicos. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre.

- Alfafetoproteína (AFP): proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, normalmente en la semana 16. Cuando el feto tiene síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

- Gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales. Debe utilizarse junto con la edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.

En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.

El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.

La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite recoger información sobre el desarrollo del bebé, tomando una muestra del líquido amniótico. Este es el líquido que rodea al bebé en el útero. 

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. 

El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. 

La trisomía del cromosoma 21 significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos, la presenta el 95%, en cambio 5% restante presenta una translocación cromosómica, es decir, un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas.

Esta alteración genética provoca que la persona afectada nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

Características: 

Presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes son:

• Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
• Discapacidad intelectual. 
• Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
• Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
• Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
• Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
• Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
  

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

La discapacidad interlectual es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad.

Desde el punto de vista bioquímico tienen un elevado nivel de purinas en sangre.