Factores de riesgo del Síndrome de Down.
- La edad materna de la madre: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, pero el mayor riesgo esta a partir de los 45 años. Esto sugiere que el origen de esta anomalía esta en la meiosis materna (proceso en el que el ovocito y el espermatozoide dividen sus 46 cromosomas a la mitad, quedando así 23 cromosomas)
- Cuando uno de los padres es portador de una translocación (desplazamiento de un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma).
- Las personas con Síndrome de Down.
Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down.
Para diagnosticar cromosomopatías en embarazadas se utilizan distintos marcadores bioquímicos. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre.
- Alfafetoproteína (AFP): proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, normalmente en la semana 16. Cuando el feto tiene síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
- Gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales. Debe utilizarse junto con la edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.
En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.
El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.
La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite recoger información sobre el desarrollo del bebé, tomando una muestra del líquido amniótico. Este es el líquido que rodea al bebé en el útero.
No hay comentarios:
Publicar un comentario