viernes, 22 de mayo de 2015

Inserción laboral y social

• Integración laboral de las personas con Síndrome de Down:

En el contexto socioeconómico actual, la búsqueda y obtención de un empleo estable y su permanencia en él, constituye para toda la población activa pero muy especialmente para las personas con discapacidad, unas de las tareas más importantes y difíciles al mismo tiempo.Como al resto de la población el acceso a un puesto de trabajo supone una serie de consecuencias positivas que van desde la independencia o solvencia económica hasta el desarrollo de un sentimiento de valía personal y social . Por lo que el trabajo se convierte en un instrumento muy eficaz para lograr la plena realización personal de las personas con síndrome de Down que ven culminados sus esfuerzos, horas de trabajo y de formación en la obtención de un puesto de trabajo.
• Importancia de la implicación familiar:

El conjunto de Programas que realizan las personas con Síndrome de Down a lo largo de los primeros años de su vida, los programas de estimulación , los apoyos psicopedagógicos, los refuerzos en el aprendizaje... tienen un objetivo básico y fundamental, que es el desarrollo pleno del individuo para lograr su total integración personal, laboral y social al llegar a la edad adulta. Este es el resultado final que todas las personas esperamos como obra de un proceso que se consuma al llegar a la mayoría de edad.Cuando en el seno de una familia, nace un miembro con Síndrome de Down, o cualquier otra discapacidad psíquica, se inicia un proceso educativo pensando en el futuro de su hijo y en su autonomía e independencia. Las personas con Síndrome de Down al igual que el resto de las personas, se forman y se preparan con el paso del tiempo, siempre y cuando el contexto sepa darle las oportunidades que necesitan. Es por ello, que todo lo que la familia debe ir realizando desde la edad mas temprana, debe hacerse pensando en esa plenitud y realización personal futura a lo que todos queremos acceder.El primer contexto con posibilidades de ofrecer estas oportunidades de aprendizaje, es la propia familia y es este contexto, el que facilitará o perturbará la plena integración de su hijo. Los padres han de creer en las posibilidades de sus hijos, deben desarrollar sus propios sentimientos de autoestima y valoración, deben ayudarlos a afrontar y resolver sus propios problemas.La familia tiene un papel fundamental en el crecimiento de sus hijos, en la elaboración de una identidad sana y real, hacerles concientes de sus necesidades, pero también de sus habilidades y posibilidades. Deben incentivarles sus deseos de independencia, de autonomía, de gestionar su vida , de elegir su camino. Deben reforzarles y apoyarles en la búsqueda de su propia felicidad, de sus logros en el ámbito laboral y de su desarrollo social y afectivo.Las motivaciones para que una persona con Síndrome de Down quiera acceder a un puesto de trabajo, son las mismas que para los demás. Por lo que es importante además encontrar un perfil laboral que se adecue a las características personales, de formación y de interés del joven. En ocasiones la falta de oportunidad empresarial condiciona el puesto de trabajo a los que acceden estas personas. Esta situación puede generar en el trabajador un proceso de desmotivación importante que influye en su efectividad en su trabajo y en el clima laboral del lugar del trabajo.
• Modalidades de integración laboral:

Los centros especiales de empleo:


Son empresas productivas que participan regularmente en las operaciones de mercado cuyo principal objetivo es proporcionar a los trabajadores con discapacidad la realización de un trabajo competitivo y remunerado, adecuado a sus características personales y que facilite el ajuste personal y social de éstos. Su estructura y organización es la misma que la de las empresas ordinarias.Pueden ser creados por la Administración Pública, directamente o en colaboración con otros organismos. Pueden tener carácter público o privado.Como requisito imprescindible está el de la calificación e inscripción en el Registro de Centros del INEM, o en su caso, en le correspondiente de las Administraciones Autonómicas.El grado de discapacidad de los trabajadores no puede ser inferior al 33%.
Los centros ocupacionales:

Son instituciones dedicadas a la habilitación profesional y social de personas con discapacidad que, en un determinado momento, no pueden integrarse en un Centro Especial de Empleo o en una empresa ordinaria, bien por su grado de discapacidad, bien por la ausencia de oferta laboral adecuada. La realización de trabajos en este tipo de centros no tienen fines lucrativos. Esta alternativa siempre se ha dirigido a proporcionar a las personas con discapacidad una ocupación terapéutica. Los objetivos que persigue esta modalidad serían:
- Proporcionar apoyo a la autonomía personal e integración social
para acceder a una vida digna, autónoma y normalizada.
- Desarrollar hábitos de convivencia y socialización.
- Favorecer el ajuste personal.
- Proporcionar técnicas profesionales para su integración laboral y
actividades convivenciales para su incorporación social.
El empleo con apoyo:

Hace referencia al empleo integrado en la comunidad dentro de empresas normalizadas de personas con discapacidad (o en situación de desventaja social acusada) que tradicionalmente no han tenido la posibilidad de acceso al mercado laboral, mediante la provisión de los apoyos necesarios dentro y fuera del lugar de trabajo, y en condiciones de empleo lo más similares posible en trabajo y sueldo a las de otro trabajador sin discapacidad en un puesto de trabajo equiparable dentro de la misma empresa (Verdugo y Roldán de Urríes, 2001). A diferencia de los modelos tradicionales, el Empleo con Apoyo coloca a una persona en un puesto de trabajo y es entonces cuando le ofrece entrenamiento, formación y apoyo directamente relacionados con la tarea a desempeñar a través de la figura clave del mediador o preparador laboral.
Progresivamente, estos apoyos que ofrece el preparador laboral serán cada vez menos intensos en el tiempo, hasta que llegue a desaparecer por completo. A partir de este momento se hace un seguimiento del trabajador a largo plazo, bien visitando la empresa o por contacto telefónico y durará hasta que termine la vida laboral de éste. El objetivo de este seguimiento es poder abordar las dificultades y problemas sociolaborales que puedan surgir, reentrenamiento de nuevas tareas y funciones, asesorar a compañeros o supervisores.
Las alternativas anteriores al empleo integrado (Centros Ocupacionales y Centros Especiales de Empleo) son formas de empleo protegido, pero resultarán más efectivas si el objetivo último de las mismas es que sirvan como punto de partida hacia el empleo integrado.

• Tipo de prestaciones:

Pensiones no contributivas:

No es necesario un periodo previo de cotización a la Seguridad Social. Estas pensiones dan derecho a una retribución económica, a una asistencia médica-farmacéutica y a los servicios sociales complementarios. Son 14 pagas al año.Las condiciones para acceder a una pensión no contributiva son:
- Haber residido en España durante al menos 5 años.
- Ser mayor de 18 años.
- Tener una incapacidad superior al 65%, reconocida por el Centro de orientación y Valoración.
- Carecer de rentas suficientes.

Prestaciones familiares por hijo a cargo:


Las familias que tengan a su cargo un hijo con una minusvalía reconocida, las prestaciones se reconocen sin tener en cuenta ningún límite de ingresos familiares, y en función de grado de minusvalía.
Las condiciones para acceder a una prestación familiar son:- Ser menos de 18 años.
- Presentar un grado de minusvalía superior al 33%.Estas ayudas son compatibles con otro tipos e pensiones.
Para una mayor información pueden dirigirse a la Delegación Provincial de Igualdad y Bienestar Social más próximo a su localidad

• Experiencias de integración laboral:

Ejemplos de experiencias de empleo integrado en la comunidad:


Carlos es un chico de 25 años que trabaja en una Notaría desde hace tres años. Trabaja a media jornada con un contrato fijo. Las labores que tiene encomendadas son muy variadas, como ir al Colegio de Notarios, Hacienda, Ayuntamiento, Correos, bancos, etc. La experiencia de los compañeros de Carlos ha sido desde el principio muy satisfactoria. Él mismo ha encontrado un gran estímulo en su trabajo debido a que se siente útil para la sociedad.

Javi, de 27 años de edad, lleva trabajando en la empresa BUS desde hace un año con un contrato indefinido a jornada completa. Su labor se halla situada en el Departamento de Administración realizando funciones de distinto tipo, como ensobrado de cartas, estampado de sellos, acudir a bancos, Correos y gestorías, etc. La principal aportación que Javi a encontrado en su empleo ha sido el sentido de la responsabilidad que ha tenido que adquirir.
Emilio cuenta con 36 años ha empezado a trabajar en Carrefour. Su contrato es a media jornada durante un año. Desempeña el puesto de Línea de Caja. Su tarea consiste en reponer los artículos que los clientes dejan en las cajas o aquellos que vienen defectuosos. La experiencia de Emilio ha sido muy positiva. Los compañeros y jefes lo han acogido como uno más, quedando todos muy sorprendidos al ver lo rápido que ha aprendido a realizar su trabajo.

• Itinerario del proceso de integración laboral:
ITINERARIO










viernes, 15 de mayo de 2015

Cómic: "Super Char".


“Super Char – El cumpleaños de Claudia” es el primer título de la colección “Tengo capacidad, tengo derechos”. Tanto este cómic, como los próximos que se vayan a publicar, están disponibles para su libre descarga a través de la sección “Publicaciones” de la web de DOWN ESPAÑA. 


Ha contado con la colaboración de Divina Pastora Seguros y la Oficina de Derechos Humanos del Ministerio de Asuntos Exteriores. La publicación refleja situaciones donde la voz y los derechos de los jóvenes con esta discapacidad intelectual no son tenidos en cuenta, y a través de la reacción de su protagonista, plantea soluciones y ejemplos de cómo pueden responder ante estas vulneraciones. Se basa en la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU y expone diversos derechos contemplados en este texto legal, como el derecho a vivir de forma independiente y a ser incluido en la comunidad (artículo 19), o el referente a la libertad de expresión y de opinión (artículo 21).


La publicación incorpora también actividades complementarias, en forma de preguntas y cuestionarios, con las que se pretende fomentar de forma directa la autoestima de los lectores tomando como base sus capacidades y conocimientos sobre la Convención.
Para la realización del cómic se ha contado con la participación de los propios jóvenes con síndrome de Down quienes han relatado situaciones cotidianas en las que se vulneran sus derechos. Además también han participado en la adaptación de los textos al formato de Lectura Fácil. El cómic incluye el manifiesto que los jóvenes elaboraron con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, en el que piden, en primera persona, respeto a sus derechos.
El cómic fue presentado en el III Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Down.
La publicación se ha realizado en castellano e inglés y de momento se ha distribuido entre las 88 entidades federadas a DOWN ESPAÑA, donde se utilizará para llevar a cabo talleres de auto-concienciación de capacidades y derechos para jóvenes con síndrome Down. Además, también se ha entregado para su difusión a la European Down Syndrome Association -la entidad de referencia sobre síndrome de Down a nivel europeo-, y en el marco del III Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Down, celebrado en Monterrey (México) en el que participaron países de toda Iberoamérica.


El segundo número de la colección de comics “Tengo capacidad, tengo derechos” acaba de lanzarse con el título “Super Char y sus amigos – El experimento de ciencias”. En él, y tal como ocurría con el número anterior, se exponen situaciones en las que las personas con síndrome de Down pueden verse reflejadas, y a través de las reacciones de los protagonistas del cómic se pueden entender los derechos que tienen y cómo ponerlos en práctica. Está elaborado en Lectura Fácil, con una redacción sencilla y directa, accesible para el colectivo de personas con síndrome de Down.  
La publicación incorpora también actividades complementarias, en forma de preguntas y cuestionarios, con las que se pretende hacer reflexionar a los alumnos sobre las capacidades y derechos del colectivo, así como fomentar la autoestima de las personas con síndrome de Down.
Al igual que el primero se distribuirá entre las 88 entidades federadas a DOWN ESPAÑA, donde se utilizará para llevar a cabo clases de toma de conciencia de capacidades y derechos para jóvenes con síndrome Down.
Ver: Cómic: " Super Char y sus amigos-El experimento de ciencias" (nº 2)

viernes, 8 de mayo de 2015

Fundación Down España

Down España se constituyó como Federación el 23 de abril de 1991. A través de 88 asociaciones, estan presentes en todas las Comunidades Autónomas, lo que les convierte en la única organización de síndrome de Down de ámbito nacional en nuestro país.
La experiencia, profesionalidad y excelente formación de sus profesionales y expertos, así como una apuesta constante por la innovación, la investigación y la calidad, la han convertido en la organización de referencia del síndrome de Down en España e Iberoamérica.


Los programas que se desarrollan en la fundación abarcan todas las áreas del ciclo vital de las personas con síndrome de Down y tienen como objetivo asegurar su autonomía para la vida.
Apoyan a la familia desde el mismo momento en que se conoce que el hijo que esperan tiene síndrome de Down.
Trabajan desde la atención temprana en los primeros años, a programas de apoyo al entorno familiar, inclusión educativa, ocio, empleo con apoyo y servicios de promoción de la autonomía personal en la edad adulta.

Lo hacen: a través del apoyo a las 88 instituciones federadas, fomentando proyectos sostenibles e innovadores de intervención y formación para este colectivo y su entorno de apoyo, e impulsando acciones de investigación y sensibilización de la sociedad.

Down España recibe el apoyo de instituciones públicas, empresas colaboradoras y socios: ellos son sus aliados y los ayudan a conseguir la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad.




Estos son algunos de los vídeos que la fundación a creado para concienciar:  

                                   




  






viernes, 24 de abril de 2015

Educación


          - Guardería:


Es un medio muy adecuado para aprender diferentes cosas, adquirir hábitos y rutinas, habilidades sociales y de autonomía personal.
La guardería o la escuela infantil son un complemento a la estimulación que el niño recibe en un centro de atención temprana, además de ayudarle en su proceso de integración social. 
- Colegio:

Como para todos los niños, asistir al colegio será fundamental para su desarrollo.
 Puede ser un colegio de integración (como al que van sus hermanos, si los tiene) o un colegio de educación especial. 

Se recomienda que vayan a un centro escolar ordinario, aunque necesite la adaptación de algunas asignaturas y el apoyo de los profesores para favorecer su integración.

- Orientación para elegir colegio:
La decisión del colegio recomendado para vuestro hijo depende del estudio y dictamen que haga el equipo de orientación educativa y psicopedagógica (estos equipos pertenecen a la Consejería de Educación de cada Comunidad y atienden los centros de educación infantil y primaria). El dictamen de escolarización es un trámite administrativo previo a la incorporación escolar de los alumnos con necesidades educativas especiales. El equipo que vea a vuestro hijo hará una propuesta de los estudios a seguir y os aconsejará sobre el tipo de centro más adecuado, aunque vosotros también podréis opinar sobre el dictamen final que se emita.


En España la escolarización de los alumnos con necesidades educativas especiales, entre ellos los niños con síndrome de Down, es inclusiva, es decir, deben asistir a centros educativos ordinarios que dispongan de los apoyos necesarios para atenderles. Solamente en el caso de que sus necesidades no puedan ser debidamente atendidas en un centro ordinario, se debe buscar la escolarización en un centro específico de educación especial. 
- Oferta educativa:
El sistema educativo español ofrece una variedad de opciones para que se pueda elegir la más adecuada a las características del niño y a las necesidades familiares, si bien todas estas posibilidades no siempre se encuentran en ciudades o localidades de pequeño tamaño.
Las opciones posibles para la escolarización de un niño con síndrome de Down son las siguientes:
  • Centro ordinario con apoyo (suele ser la opción elegida por la mayoría de padres para la educación infantil).
  • Aula abierta en centro ordinario.
  • Escolarización combinada entre centro ordinario y específico.
  • Centro de educación especial.

- Ventajas de la educación integrada:

El niño con Síndrome de Down imita lo que ve a su alrededor, por lo que, en un centro educativo ordinario, aprenderá mucho de los niños con los que se relacione. Por otra parte, esta experiencia le permitirá estar preparado para el futuro, puesto que su entorno estará formado tanto por personas con discapacidad como sin ella, especialmente cuando alcance la juventud y madurez, así como en una posterior inserción laboral.

Actualmente, en España, muchos niños con dificultades sensoriales, intelectuales o físicas están integrados en centros ordinarios, en los que el programa de enseñanza se adapta a sus necesidades y en los que el equipo educativo promueve la integración en las aulas. En el caso de los niños con síndrome de Down, estas adaptaciones son más necesarias a medida que avanzan en el sistema escolar, por lo que algunos padres optan por llevar a sus hijos a centros especiales pasados los primeros años de escolarización
.

- Amigos:
Hará amigos en la guardería, en el colegio, entre los vecinos o los hijos de vuestros amigos, como cualquier niño. Los amigos que haga de pequeño seguramente se mantendrán durante años si continúan estudiando juntos o viviendo cerca.
Algunos adolescentes y jóvenes encuentran más fácil hacer amigos con Síndrome de Down que amigos sin discapacidad. Esto depende de cada uno y de los rasgos de su personalidad.

viernes, 17 de abril de 2015

Comunicación y lenguaje


CARACTERÍSTICAS DE SU LENGUAJE A TRAVÉS DE LAS DISTINTAS ETAPAS

En la etapa prelingüística la lentitud se manifiesta ya en los contactos oculares con la madre, en la demora de su sonrisa, en los juegos vocálicos, en los balbuceos tardíos y con matices diferentes a los de los niños de evolución normal.
Emplean las primeras palabras con significado hacia los tres años. Son palabras semejantes a las de los niños con desarrollo normal pero la velocidad de adquisición es más lenta. Persistencia del lenguaje telegráfico. La utilización de los verbos aparece más demorada en el tiempo.
Avanzan lentamente en la adquisición del vocabulario.
El uso de las frases se retrasa alrededor de los cuatro años. Sus frases se caracterizan por ser cortas, simples y con poco contenido.
Durante la etapa escolar se van alargando las frases con 6 ó 7 elementos pero son enunciados simples formulados casi siempre en presente y con escasa subordinación.
Prosigue el progreso del lenguaje, sobre todo su uso funcional, durante la adolescencia
Tienen dificultades en las normas morfosintácticas, en los procesos audiomotores y audioverbales, en la expresión verbal y en la adecuación de los componentes de la frase.
Debido a las dificultades en su articulación presentan como característica propia de su lenguaje la baja inteligibilidad del habla.
Les cuesta entender las reglas sociales de la comunicación.
Su comprensión es superior a la expresión.
Con respecto a la adquisición del vocabulario necesitan más tiempo para aprender palabras nuevas así como para pensar, elaborar y contestar.
A menudo muestran impulsividad en sus respuestas por lo que aumentan los errores.
El desarrollo fonológico avanza más lentamente que en los niños con desarrollo normal pero la forma de adquisición es similar. Emiten correctamente las consonantes oclusivas y las nasales; cometen errores frecuentes en las fricativas, africadas y líquidas.
Los procesos fonológicos más frecuentes son la supresión de la consonante final, reducción de grupos de consonantes, oclusivización, anteriorización, posteriorización y omisión de sílaba átona.
La mayoría produce bien los fonemas aislados pero tiene dificultades cuando estos fonemas están incluídos dentro de las palabras. Además, pueden emitir correctamente un fonema dentro de una palabra e incorrectamente dentro de otra.

ESTRATEGIAS PARA DESARROLLAR EL APRENDIZAJE

PRAGMÁTICA
El aspecto pragmático y funcional de su lenguaje es muy importante.
Es necesario desarrollar en el niño la necesidad de comunicarse con los demás para poder interactuar con sus semejantes.
Todas las actividades que hagamos en este sentido irán encaminadas a desarrollar las relaciones interpersonales y a aprovechar las situaciones naturales para poder modelar el comportamiento y la conversación para mejorar su mantenimiento dando modelos de correcta articulación.

FONOLOGÍA
Es importante que aprendan a leer cuando antes porque su articulación y sus habilidades comunicativas mejoran y evolucionan positivamente con la lectura.
Es fundamental hablarles mucho – pero de forma pausada y clara; adaptando nuestro lenguaje a su nivel – ya que su habla y su lenguaje mejoran en ambientes estimulantes.
Es necesario darles múltiples y variados ejemplos de articulación para que generalicen y transfieran a las distintas situaciones.
Debido a que el trabajo de las praxias es algo monótono y complicado para ellos debemos presentarles las actividades de forma lúdica y de corta duración para que en la sesión siguiente estén motivados para aprender.
Se pueden realizar actividades del tipo: memoris fonéticos, lotos fonéticos, frases inacabadas, cuentos, juegos de palabras. Les pueden resultar útiles para trabajar la generalización, la diferenciación semántica y la articulación de los fonemas.

FLUIDEZ VERBAL
Es necesario que adquieran fluidez verbal ya que su expresión se ve limitada y la habilidad para conversar les resulta complicada. Además tienen dificultades en su modo de hablar poco fluído. Por otra parte, presentan alteraciones en la inteligibilidad que hacen que se frustren porque sus mensajes no son entendidos y por ello prefieren producir mensajes cortos y comprensibles que largos e incomprensibles.
Todas las actividades que incluyan ritmo y que lo potencien serán adecuadas como las rifas, poemas breves, canciones; encontrar el mayor número de palabras que contengan, empiecen o acaben por un determinado sonido, grafía o sílaba; marcar el ritmo en la lectura, hablar o leer al unísono, destacar cada sílaba; trabajar sobre fraseos y pausas adecuadas.

COMPRENSIÓN – EXPRESIÓN Y RAZONAMIENTO VERBAL
Se debe fomentar la expresión verbal ya que tienen más dificultades en organizar las palabras de la frase que en recibir y entender los mensajes.
Se pueden hacer actividades del tipo: tachar la palabra que no pertenece al conjunto; completar categorías; deducir categorías; adivinar la respuesta de cada pregunta; adivinar la pregunta de cada respuesta; explicar historietas presentadas en viñetas, absurdos, frases hechas, buscar errores en textos, planteamientos de situaciones y resoluciones de problemas.

DISCRIMINACIÓN AUDITIVA
Es importante fortalecer las aptitudes auditivas ya que muestran problemas intrínsecos en el proceso auditivo tanto a nivel perceptivo como de memoria.
Algunas de las actividades que se pueden realizar son: reconocimiento de sonidos; discriminación de sonidos, onomatopeyas, discriminación de pares de palabras fonéticamente semejantes, canciones, poemas, retahílas.

MEMORIA
La memoria auditiva se trata de un trastorno específico en su lenguaje teniendo también dificultades en el procesamiento secuencial auditivo.
Se pueden realizar actividades tales como: escuchar palabras y después repetirlas; repetir frases aumentando la complejidad; repetir verbos; repetir números referidos a realidades; juegos de memoria; repetir listas de palabras con menos elementos para que recuerden qué elemento es el omitido; órdenes.

viernes, 27 de marzo de 2015

Envejecimiento


La esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down ha aumentado en los ultimos años, actualmente se encuentra en torno a los 50 años, pero muchos pasan de esa edad.
Muestran una mayor prevalencia y una aparición mas precoz de enfermedad de Alzheimer, sin embargo existe un gran número de personas que no llegan a desarrollarla o que no muestran signos de demencia o lo hacen a edades muy avanzadas. Podemos hablar de un envejecimiento natural y de otro patológico (la demencia tipo Alzheimer).
Las personas con Síndrome de Down mayores de 45-50 años deben hacerse un seguimiento sobre las pérdidas sensoriales, el hipotiroidismo o la depresión.


viernes, 13 de marzo de 2015

Día Mundial del Síndrome de Down


El día del Síndrome de Down se celebra el 21 de Marzo.
Durante los días anteriores y posteriores, las organizaciones de Síndrome de Down organizan y participan en eventos para concienciar de la existencia y necesidades que el Síndrome de Down provoca.
La fecha fue elegida por la Down Syndrome International debido a que representa el numnero de la triplicacion del vigesimo primer cromosoma.
La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza.
 Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Ginebra.




sábado, 7 de marzo de 2015

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de salud asociados a este trastorno, la mayoría de estas afecciones pueden tratarse elevando así su esperanza de vida que actualmente es de unos 60 años. Algunos no presentan ninguna otra enfermedad asociada al síndrome y otros padecen varias a la vez. La gravedad de las afecciones varía mucho de unas personas a otras.

Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:
  • Infecciones: los niños son más susceptibles de contraer infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
  • Defectos de visión: un alto porcentaje, más del 60%, padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada). 
  • Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
  • Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante cirugía.
  • Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito. 
  • Defectos cardíacos: alrededor de la mitad de los niños nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardíaco.
  • Enfermedad de Alzheimer (progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas): tienen más posibilidades que el resto de la población  y de que ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de Alzheimer.
  • Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.

sábado, 28 de febrero de 2015

Factores de riesgo y diagnostico prenatal

Factores de riesgo del Síndrome de Down.


- La edad materna de la madre: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, pero el mayor riesgo esta a partir de los 45 años. Esto sugiere que el origen de esta anomalía esta en la meiosis materna (proceso en el que el ovocito y el espermatozoide dividen sus 46 cromosomas a la mitad, quedando así 23 cromosomas) 
- Cuando uno de los padres es portador de una translocación (desplazamiento de un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma).
- Las personas con Síndrome de Down.

Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down.

Para diagnosticar cromosomopatías en embarazadas se utilizan distintos marcadores bioquímicos. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre.
- Alfafetoproteína (AFP): proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, normalmente en la semana 16. Cuando el feto tiene síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
- Gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales. Debe utilizarse junto con la edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.
En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.
El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.



La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite recoger información sobre el desarrollo del bebé, tomando una muestra del líquido amniótico. Este es el líquido que rodea al bebé en el útero. 



sábado, 21 de febrero de 2015

Síndrome de Down


El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. 
El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. 
La trisomía del cromosoma 21 significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos, la presenta el 95%, en cambio 5% restante presenta una translocación cromosómica, es decir, un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas.
Esta alteración genética provoca que la persona afectada nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

Características: 
Presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes son:
  • Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
  • Discapacidad intelectual. 
  • Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
  • Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
  • Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
  • Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
  • Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
La discapacidad interlectual es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad.
Desde el punto de vista bioquímico tienen un elevado nivel de purinas en sangre.